Тубулопатии у детей: классификация, причины, симптомы и лечение

Виды тубулопатических патологий: симптомы и лечение

Тубулопатия – это не отдельное заболевание, а группа патологий.

Они характеризуются нарушением работы одного или нескольких белковых ферментов, которые контролируют реабсорбацию веществ.

Заболевания имеют отдельную классификацию, а симптомы не выражены ярко, в результате чего их легко спутать с проявлениями других болезней.

Общая информация

Тубулопатии – группа определенных заболеваний почек, имеющих схожий механизм развития, не отличаются клиническими проявлениями и методом терапии.

В медицине различают несколько типов тубулопатий в зависимости от причины их появления и периода возникновения.

Тубулопатии возникают в основном по причинам нарушения формирования плода или под влиянием различных факторов, оказывающих влияние на структуру почек.

Симптомы неспецифичны и для установления точного диагноза требуется проведение тщательной диагностики.

Причины возникновения

Принято выделять первичные и вторичные тубулопатии. Причинами развития первого типа заболеваний являются:

• нарушение структуры переносящих белковые вещества мембран;
• недостаточное количество ферментов, которые участвуют в транспортировки питательных веществ и микроэлементов в органы мочевыделительной системы, в том числе и почки;
• низкая чувствительность канальцев и мембран к воздействию гормонов;
• нарушение строения клеток мембран.

Вторичные тубулопатии возникают чаще всего в результате повреждения транспортных канальцев на фоне генетической предрасположенности. Также спровоцировать развитие заболеваний могут:

• воспалительный процесс, затрагивающий ткани почки;
• дисплазия.

Причиной тубулопатии становятся и приобретенные патологии, характеризующиеся нарушением обмена веществ.

Классификация и виды

Существует несколько классификация заболеваний. Выделяют как первичные, так и вторичные. К первому типу относятся:

• фосфат-диабет;
• почечная глюкозория;
• глюкозаминовый диабет;
• болезнь Хартнапа и другие.

Вторичные патологии возникают на фоне уже имеющихся аномалий развития или в результате воспалительных процессов. Основными из них являются:

• врожденная непереносимость фруктозы;
• цистиноз;
• болезнь Вильсона-Коновалова;
• целиакия и другие.

В зависимости от преобладающего симптома выделяют:

1. Синдром полиурии. Также может быть первичный или вторичный. К ним относятся такие патологии как пиелонефрит, почечный несахарный диабет.
2. Аномалия скелета. Возникает при изменении структуру костной ткани. Также носит название почечные остеопатии.
3. Нефролитиаз. В почках начинают формироваться камни, наблюдается песок.

Установление типа тубулопатии происходит на основе результатов диагностических мероприятий. Также подбирается схема лечения.

Нарушение проксимальных канальцев

К таким заболеваниям относятся почечная гликозурия, диабет-фосфат и аминоацидурия. Все патологии имеют благоприятный прогноз, но терапия должна проходить под строгим наблюдением врача.

После прохождения курса лечения пациент может вернуться к нормальному образу жизни.

К вторичным нарушениям дистальных канальцев относятся гликогенез, синдром Лоу, цистиноз. Прогноз неоднозначный и зависит от многих факторов. Лечение также проводится под наблюдение специалистов.

Дистальных канальцев

Наблюдаются только врожденные заболевание. Пациенту следует контролировать объем мочи и соблюдать специальную диету.

Полностью вылечить заболевание невозможно, но благодаря современной медицине удается улучшить прогноз и вернуть человека к нормальной жизни. Чаще всего при установлении заболеваний, относящихся к данной категории, устанавливается инвалидность.

Развитие болезни

На фоне тубулопатии нарушается процесс транспортировки питательных веществ, микроэлементов и кислорода к почке. Это нарушает их работу и негативно сказывается на общем состоянии.

Патологический процесс затрагивает не только канальцы, но и соседние ткани органа. Нарушение работоспособности возникает в результате нехватки необходимых веществ.

Тубулопатии у детей возникают по тем же причинам, что и у взрослых. Но некоторые симптомы отличаются. Риск развития заболеваний возрастает в тех случаях, когда пациент уже перенес почечную недостаточность. На фоне уже перенесенной болезни отмечается нарушение канальцев.

Клиническая картина

Клинические проявления заболеваний многообразны и зависят от того, какой элемент мочевыделительной системы был затронут.

В некоторых случаях наблюдается выведение большого количества кальция вместе с уриной. Рахитоподобные нарушения сочетаются с деформацией глаз, сосудов, сердца, ушей, носа. Также отмечаются признаки обезвоживания.

При недостаточном количестве глюкозы возникают следующие симптомы:

• чувство голода;
• слабость;
• онемение конечностей.

Данные признаки часто напоминают сахарный диабет, в результате чего многие пациенты ищут причину их появления не в той области.

Симптомы у детей

Проявления тубулопатии у детей незначительно отличаются от клинической картины у взрослых. При развитии патологии наблюдается потеря аппетита, слабость, постоянная сонливость.

Также нарушается процесс мочеиспускания. В зависимости от области локализации патологического процесса может наблюдаться уменьшение объема мочи, частые позывы, недержание или задержка.

Диагностические меры

В первую очередь при возникновении симптомов следует обращаться к терапевту или нефрологу. Специалист установит наличие симптомов, проведет осмотр и назначить ряд диагностических исследований.

Основным методом диагностики является анализ мочи. Лабораторное исследование позволяет установить уровень содержания кальция, натрия, калия в урине. Требуется также сдать анализ на определение количества глюкозы.

Для выявления аминокислот назначается хроматографии. Все конкременты внимательно изучаются с помощью микроскопа или определяются во время рентгенологического исследования.

С целью подтверждения аномалий развития почек назначается УЗИ мочеточников и других органов мочевыделительной системы. При возможности может быть назначено молекулярно-генетическое исследование.

Пациентам назначается анализ крови, так как в большинстве случаев наблюдается наличие различных микроэлементов или повышение уровня их содержания. Биохимический анализ позволяет установить уровень глюкозы.

В обязательном порядке проводится и определение количества гормонов, что позволяет оценить работу эндокринной системы. На основе полученных результатов врач устанавливает диагноз и назначает курс терапии.

Способы терапии

Метод лечения зависит от типа заболевания. Чаще всего применяют медикаментозную терапию, но в тяжелых случаях используется хирургическое вмешательство.

Консервативный метод

Основой лечения при тубулопатии является назначение диеты. Пациенту следует принимать витаминные комплексы для восполнения уровня кальция, фосфора и других микроэлементов.

Лекарственные препараты подбираются индивидуально, в зависимости от заболевания, степени его развития и состояния пациента. При наличии болезненных ощущений показаны обезболивающие средства, могут быть назначены антибиотики.

Все препараты следует принимать только по назначению врача и в указанных дозировках. Эффективность лечения зависит от правильности соблюдения рекомендаций специалиста.

Хирургическое вмешательство

При наличии камней в почках или других заболеваний, лечение которых не может быть проведено с помощью лекарственных препаратов, назначается операция. Основными методами являются:

1. Хирургическое вмешательство посредством скальпеля. Период восстановления достаточно продолжительный, возможны осложнения.
2. Эндоскопический. При процедуре доступ к пораженному органу осуществляется с помощью эндоскопа. После операции период восстановления занимает от 3 до 7 недель. На теле остаются небольшого размера шрамы и рубцы.
3. Литотрипсия. Назначается при наличии камней в почках. В первую очередь с помощью ультразвука или ударно-волновой терапии дробят, а затем удаляют. Относится к малоинвазивным методам.

Метод хирургического вмешательства зависит от многих факторов. В первую очередь операция проводится в тех случаях, когда другие методы неэффективны. Перед процедурой пациенту следует пройти ряд обследований на установление наличия показаний и противопоказаний.

Рецепты народной медицины

Использовать при тубулопатии методы народной медицины категорически запрещено. Это обусловлено разнообразностью заболеваний, входящих в данный комплекс.

Использование рецептов народной медицины может стать причиной серьезных осложнений.

Осложнения и последствия

Главным осложнением тубулопатии является острая почечная недостаточность. Также существует риск развития некроза коркового вещества органа.

Причинами их развития являются нарушение обмена веществ и почечная ишемия. Для исключения возникновения осложнений следует соблюдать все рекомендации специалиста.

Прогноз и профилактика

Прогноз напрямую зависит от заболевания и причины его развития. В некоторых случаях отмечается улучшение состояния и полное выздоровление. Но при тяжелых нарушениях и невозможности проведения операции пациенты показана поддерживающая терапия, устанавливается инвалидность.

Специальных профилактических мер по снижению риска развития тубулопатии не существует. Специалисты рекомендуют будущим родителям медико-генетическую консультацию.

Тубулопатии – комплекс различных заболеваний, которые характеризуются нарушением процесса обмена веществ в почках. Симптомы и метод терапии зависят от типа патологии. В некоторых случаях возможно выздоровление. Но для этого следует соблюдать все рекомендации врача.

Рекомендуем другие статьи по теме

Источник: https://UroHelp.guru/pochki/oslozhneniya/tubulopatija.html

Статьи

Тубулопатия у детей – это целая группа гетерогенных болезней мочевыводящей системы, которые связаны с проблемами реабсорбции в почечных канальцах. Клиническая картина очень разнообразная.

Эта патология проявляется симптомами нехватки определенных микроэлементов, то есть у ребенка начинается слабость, обезвоживание, колебание давления, полиурия, гипотония мышц и пр. Также могут возникать симптомы, которые характерны для рахита.

Диагностика предполагает не только лабораторные анализы и рентгенологическое исследование, но и изучение здоровья семьи в нескольких поколениях. Лечение является симптоматическим и направлено на то, чтобы устранить дефицит микроэлементов в организме ребенка.

Частота тубулопатии разная, особенно с учетом того, что это не один недуг, а целая группа, к примеру, синдром Барттюра встречается очень редко, а вот почечная глюкозурия обнаруживается у 6% новорожденных малышей. Актуальность этой проблемы является очень высокой.

Во-первых, заболевание протекает так, как будто это рахит, а по определенным причинам диагностируют его часто уже на стадии, когда почечная недостаточность становится хронической, то есть ее уже практически невозможно корректировать.

Во-вторых, многие разновидности и отдельные синдромы, которые относятся к тубулопатии у детей, так и не изучены полностью, а поэтому доступна исключительно терапия поддерживающего типа.

Причины

Классификация тубулопатии у детей в зависимости от причин, вызывающих этот недуг, может быть врожденной (называется еще первичной) и приобретенной (известна также как вторичная). Первичная развивается из-за следующих факторов:

• структура мембран изменяется, нарушается;
• развивается энзимопатия, то есть дефицит ферментов;
• нарушается восприимчивость рецепторов на канальце к определенным гормональным веществам.

Вторичная тубулопатия представляет собой следствие таких процессов:

• нарушения переноса веществ внутри канальцев;
• нарушения метаболических процессов;
• воспалительные процессы в почках.

Канальцы передают полезные микроэлементы почкам. Если в них есть какие-либо нарушения, закупорки, то это приводит к тяжелым патологиям. Нельзя игнорировать заболевания, так как последствия плачевные. Возможен даже летальный исход.

Классификация

В первую очередь тубулопатия бывает первичной и вторичной. Такая классификация основана на этиологическом принципе. Первичная является врожденной или наследственной, а вторичная возникает из-за негативного воздействия на почечные канальца извне, то есть патология вызвана болезнями других органов и систем. Это могут быть даже опухоли, ожоговая болезнь, патологии крови и пр.

Часто используется классификация в зависимости от уровня поражения системы канальцев. Выделяют такие разновидности, где в основном повреждены следующие части:

• проксимальные канальца. К примеру, это может быть глюкозурия почечная, цистинурия;
• дистальные канальца. К этой группе относится почечный тубулярный ацидоз первого типа;
• собирательные трубочки. В данном случае нарушено впитывание веществ на их уровне. Примером является синдром Барттера;
• полное повреждение системы канальцев. Ярким примером этой группы является нефронофтиз.

Также существует классификация тубулопатии по патанатопии. Заболевание отличается в зависимости от ведущего симптома болезни, то есть возможна полиурия, нефролитиаз, деформации скелета и прочее.

Симптомы

Тубулопатия у детей и ее клинические проявления напрямую связаны с транспортировкой полезных микроэлементов, а также тем, какая часть общей системы нарушена, к примеру, если у пациента диабет гипофосфатемического типа, то в этом случае он страдает от того, что с мочой в большом количестве выводится кальций.

Также скелетные изменения, характерные для рахита, развиваются еще и при заболевании де Тони-Дебре-Фанкони. Однако в данном случае они не единичны, а появляются совместно с множественными деформациями костей, патологий внутренних органов (сердце, кровеносные сосуды, глаза, органы дыхательной и пищеварительной системы).

Псевдогипоальдостеронизм – это заболевание, для которого характерно чрезмерное выведение хлорида натрия из организма. Вещество покидает организм не только вместе с мочой, но и слюной, каловыми массами. Из-за этого ребенок страдает от сильного обезвоживания.

Еще один синдром – это недостаток глюкозы при тубулопатии. В этом случае ребенок становится слабым, часто чувствует голод. Кроме того, проявляется полидипсия и полиурия. Из-за этого при почечной глюкозурии возникают симптомы, которые похожи на сахарный диабет.

Если снижается впитывание калия, то развивается гипокалиемия. Она тоже относится к тубулопатии. Вследствие нее развивается мышечная гипотония, а в более тяжелых формах – даже паралич.

Если нарушается процесс транспортировки аминокислот через почечные мембраны, то это приводит к их дефициту, который проявляется определенными симптомами, к примеру, цистинурия сопровождается почечными коликами. Синдром Хартнапа характеризуется симптомами мозжечковой атаксии и пеллагры. Часто это сопровождается нефролитиазом.

Когда следует обратиться к врачу

Обратиться к врачу необходимо, если появляются странные симптомы, но при этом у новорожденного не обнаружили других болезней, к примеру, это касается изменений тела, которые характерны для рахита. Также нужно обращать внимание на постоянное чувство голода, слабость, обезвоживание, почечные колики. Еще могут появляться признаки сахарного диабета или проблемы с внутренними органами.

На ранних стадиях все синдромы, которые относятся к тубулопатии, практически не удается диагностировать. Клиническая картина у них крайне неточная и размытая. Болезнь может маскироваться под похожую или сопутствующую патологию. Из-за этого ее чаще всего выявляются уже, когда почечная недостаточность ярко выражена.

При тубулопатии у детей клинические рекомендации и диагностику проводит врач-педиатр.

Кроме того, чтобы пройти полное обследование, пациента направляют также на консультацию к другим специалистам с более узким профилем – например, кардиологу, хирургу-травматологу, офтальмологу и пр.

На основе всех результатов исследований они ставят точный диагноз и подбирают необходимые меры по урегулированию проблемы.

Диагностику тубулопатии можно провести в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), которая располагается в центре Москвы.

Лечение

Терапия тубулопатии у детей осуществляется только в стационарных условиях под строгим наблюдением доктора. Так как обычно заболевание вызвано генетическими дефектами, то не разработана этиотропная терапия.

Если заболевание носит вторичный характер и развивается на фоне неправильного питания, болезней накопления, то предрасполагающие факторы поддаются корректировке, что позволяет улучшить общее состояние больного.

К примеру, если есть ожоги в тяжелой степени, то необходим гемодиализ. Ферментная терапия заместительного типа назначается при лизосомных болезнях накопления. Подобное лечение позволяет предупредить осложнение веществ в почечных канальцах.

Дополнительно всегда назначается диета ощелачивающего типа. Рекомендуется употреблять фрукты, молочные продукты, капусту, картофель.

Диагностика

Если есть подозрение на тубулопатию у ребенка, то педиатр подбирает комплекс мер для изучения мочи и работы мочевыводящей системы.

В обязательном порядке требуется выявить уровень содержания кальция, калия, натрия, хлора в урине, а также сделать тест на наличие глюкозы в ней. Хромография проводится с целью определения аминокислот.

Конкременты изучают под микроскопом либо выявляются во время УЗИ, рентгенографии. Также процедура УЗИ позволяет определить аномалии в развитии мочевыводящих органов.

Также исследуется кровь ребенка. При увеличении выделений веществ в почках в крови наблюдается их дефицит. Для этого проводится биохимический анализ крови. Также изучается уровень глюкозы и гормональных веществ в крови.

Что касается последнего, то особое внимание отводится соединениям, которые вырабатываются надпочечниками и щитовидной железой. Именно эти гормоны активно влияют на обменные процессы кальция, калия, натрия и пр.

Для определения первичной тубулопатии необходимо провести молекулярно-генетический анализ родословной.

Как записаться к педиатру

Чтобы посетить педиатра, пройти детальное обследование при подозрении на тубулопатию в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), вы можете позвонить нам по телефону +7(495)995-00-33, заполнить специальную онлайн-заявку на сайте.

Адрес клиники: 2-й Тверской-Ямской пер. 10.

Статьи

20 Окт 2020

В современном обществе  анорексия стала  одной из  глобальных проблем среди подростков, особенно среди девочек. По мнению экспертов, легкая форма расстройства имее…

15 Апр 2020

2020 год ознаменовался пандемией нового коронавируса SARS-CoV-2. Свое шествие по планете он начал с рыбного рынка в китайском городе Ухань в конце ноября 2019 года, охватив за неск…

13 Мар 2020

Воспаление, протекающее в тонкой кишке, называется энтеритом у детей.

12 Мар 2020

Глаукома у детей: причины, методы лечения

Глаукома у детей – это целая группа болезней глаза, характерными особенностями которой являются повышение внутриглазного давления и дефекты зрения, развивающиеся на фоне данного заболевания,…

Источник: https://medicinadeti.ru/statyi/tubulopatiya_u_detey_prichiny_simptomy_lechenie/

Симптомы тубулопатии у детей

• 1 7 основных причин
• 2 Симптомы
• 3 Лечение
• 4 Прогноз и профилактика

Тубулопатии у детей – разряд тяжелых заболеваний, взаимосвязанных с системой уретры, которые возникают по причине сбоя процесса реабсорции в канальцах почек.

Другими словами, канальцы в почках перестают регулярно транспортировать все необходимые питательные вещества в почки. Чаще всего к этому синдрому склонны люди с наследственной предрасположенностью, поэтому будущим родителям необходимо консультироваться с врачом, чтобы не допустить протекания этого заболевания у будущего малыша.

Для устранения данных заболеваний важно знать симптомы, причины, мероприятия лечения и профилактику.

Важно: следует начать своевременное лечение, потому что эти заболевания могут привести к необратимым последствиям, как для взрослого, так и для ребенка.

Существует 2 формы развития тубулопатии у детей:

1. Функции нарушаются только в мембранах канальцев (наследственные);
2. Распространение этих нарушений (приобретенные).

Чтобы приступить к лечению этой группы тяжелых заболеваний, следует изучить причины их возникновения.

7 основных причин

1. Генетическое повреждение (мутация в генах);
2. диспластические преобразования в почках (ткани, из которых состоят почки, неправильно заложены еще во внутриутробном периоде — из-за этого меняется строение мембран тубулоцитов);
3. заболевания, вызывающие сбой работоспособности канальцев в почках (недуги, из-за чего увеличивается работа почек – ожоги, воспаления почек, недуги крови);
4. энзимопатия (недостаток ферментов в почках);
5. нарушение процесса матаболизма в организме;
6. повреждение канальцев (природные);
7. почечная недостаточность.

При наличии почечной недостаточность риск получить развитие туболопатии у детей повышается, так как при этом разрушается структура канальцев в почках.

Врачи выделяют классификацию, состоящую из 2 основных групп синдрома тубулопатии:

1. поражение проксимальных канальцев — Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони (фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз, потеря калия в почках, гликозурия почек). Эти болезни лечатся только на стационаре под присмотром врачей, и в случае правильного лечения возможно скорое выздоровление;
2. поражение дистальных канальцев – вид болезни наследственного характера, который сопровождается почечной глюкозурией, почечными диабетами (несахарным и солевым). В период лечения важно контролировать режим питания ребенка (ограничить употребление соли) и анализы мочи.

Также существуют другие виды тубулопатии у детей. Например, сбой реабсорбции в собирательных трубочках, что сопровождается синдромом Лиддла и синдромом Барттера. Также распространена тотальная деформация канальцевого аппарата (нефронофтиз Фанкони).

Тубулопатии

Тубулопатии – гетерогенная группа заболеваний мочевыделительной системы, связанная с нарушением процесса реабсорбции в почечных канальцах. Клиника крайне разнообразна.

Тубулопатии проявляются признаками дефицита того или иного микроэлемента: слабостью, обезвоживанием, полиурией, мышечной гипотонией, симптомами рахита, изменением артериального давления в ту или иную сторону и т. д.

Проводится исследование мочи и функции почек, лабораторная и рентгенологическая диагностика, анализ родословной. Лечение тубулопатий чаще симптоматическое, направлено на нормализацию уровня натрия, калия, кальция и др.

Несмотря на то, что тубулопатиями считаются заболевания, при которых имеется нарушение работы почечных канальцев, часть нозологий данной группы на самом деле являются энзимопатиями, то есть в их основе лежит нарушение структуры белков-переносчиков.

Частота встречаемости тубулопатий сильно варьирует. Например, синдром Барттера диагностируется крайне редко, в то время как частота почечной глюкозурии достигает 6% среди новорожденных (с учетом семейной формы). Актуальность проблемы в педиатрии чрезвычайно высока.

Во-первых, тубулопатии часто протекают под маской рахита и по этой причине диагностируются уже на стадии хронической почечной недостаточности, которая практически не поддается коррекции.

Во-вторых, причина большинства первичных тубулопатий остается не до конца изученной, а значит, возможна только поддерживающая терапия.

Тубулопатии

Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев.

Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия, натрия, бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах.

Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде, из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.

Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и др.

), когда также имеет место генетический дефект, который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии.

Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния, при которых нагрузка на почки значительно повышается.

Классификация тубулопатий

Разделение тубулопатий на первичные и вторичные основано на этиологическом принципе.

В первом случае речь идет о наследственных и врожденных патологиях в системе почечных канальцев, в то время как вторичные тубулопатии связаны с влиянием извне, то есть с заболеваниями других органов и систем, болезнями крови, опухолями, ожоговой болезнью и т. д.

Кроме этого, существует клиническая классификация, основанная на ведущем синдроме заболевания: полиурии, скелетных деформациях, нефролитиазе и других симптомах. На практике часто используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяют тубулопатии:

• С преимущественным поражением проксимальных канальцев (цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечная глюкозурия и др.).
• С преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный тубулярный ацидоз I типа, псевдогипоальдостеронизм).
• С нарушением реабсорбции на уровне собирательных трубочек (синдром Лиддла, синдром Барттера, гиперальдостеронизм).
• С тотальным повреждением канальцевого аппарата (нефронофтиз).

Клинические проявления зависят от того, транспорт какого именно соединения нарушается. Так, при гипофосфатемическом диабете наблюдается избыточное выведение с мочой кальция, поэтому в клинике превалируют симптомы рахита, высокорезистентного к терапии витамином D.

Рахитоподобные изменения развиваются также при болезни де Тони-Дебре-Фанкони, но в данном случае они сочетаются с множественными костными деформациями и патологиями со стороны других органов (глаз, сердца и сосудов, ЛОР-органов и др.).

Псевдогипоальдостеронизм характеризуется избыточным выведением хлорида натрия из организма, причем не только с мочой, но и с калом, слюной, потом, поэтому у больных наблюдаются симптомы обезвоживания.

Дефицит глюкозы при тубулопатиях проявляется слабостью, чувством голода, а также полиурией и полидипсией, из-за чего почечная глюкозурия сопровождается симптомами, напоминающими сахарный диабет.

Снижение реабсорбции калия с последующей гипокалиемией может стать причиной мышечной гипотонии вплоть до развития параличей. Нарушение почечного мембранного транспорта аминокислот провоцирует их дефицит, проявляющийся теми или иными симптомами.

Так, при цистинурии наблюдаются почечные колики, при болезни Хартнапа – признаки мозжечковой атаксии и пеллагры. Данная группа тубулопатий часто приводит к нефролитиазу.

При подозрении на тубулопатию педиатр назначает комплексное исследование мочи и функций мочевыделительной системы. Обязательным является определение уровня калия, кальция, натрия, хлора в моче, а также тест на наличии глюкозы в моче. Обнаружить аминокислоты в анализе можно с помощью хроматографии.

Конкременты исследуются визуально под микроскопом или выявляются при рентгенографическом обследовании и УЗИ. Кроме того, УЗИ-диагностика часто подтверждает аномалии развития почек, мочеточников и других отделов мочевыделительной системы.

Для многих первичных тубулопатий установлен и тип наследования, и локализация дефекта в хромосоме, поэтому необходим анализ родословной. При возможности применяются молекулярно-генетические методы.

различных микроэлементов устанавливается не только в моче, но и в крови. Как правило, при повышенной экскреции почками в крови отмечается их дефицит. Также биохимический анализ крови позволяет оценить уровень глюкозы. Наряду с этим при тубулопатиях определяется количественное содержание гормонов.

Особое внимание уделяется гормонам щитовидной железы и надпочечников, принимающим активное участие в метаболизме натрия, калия, кальция и т. д.

Кроме того, высокая концентрация, например, альдостерона, может свидетельствовать об отсутствии чувствительности к нему рецепторов на мембранах тубулоцитов, что позволяет заподозрить почечный солевой диабет.

Поскольку патология чаще всего обусловлена генетическими дефектами, этиотропная терапия не разработана. Исключение составляют вторичные тубулопатии, развившиеся в результате болезней накопления, нерациональной диеты и т. п. В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния.

Например, при ожогах тяжелой степени проводится гемодиализ, при лизосомных болезнях накопления показана заместительная ферментная терапия, предупреждающая отложение различных соединений в почечных канальцах.

Независимо от причины тубулопатий назначается ощелачивающая диета, включающая картофель, капусту, молочные продукты и фрукты.

Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию уровня микроэлементов, которые усиленно выводятся с мочой. Острый дефицит корригируется внутривенным введением раствора хлорида натрия (чаще гипертонического), препаратов калия и цитратных смесей.

В лечении рахита используются высокие дозы витамина D и бисфосфонаты, способствующие задержке кальция и фосфора в организме. Выраженные костные деформации являются показанием к хирургической коррекции.

Поскольку при тубулопатиях часто отмечается задержка физического развития, возможно назначение курсов синтетического соматотропина.

Прогноз и профилактика тубулопатий

Прогноз зависит от причины развития заболевания. Почечный несахарный диабет у детей раннего возраста часто приводит к летальному исходу в результате быстрого обезвоживания. При болезни де Тони-Дебре-Фанкони в короткие сроки развивается почечная недостаточность, требующая заместительной терапии.

При этом многие тубулопатии с нарушением мембранного транспорта аминокислот имеют более благоприятный прогноз, а почечная глюкозурия легкой степени вообще может протекать бессимптомно. В целом при первичных тубулопатиях прогноз хуже, чем при вторичных, поскольку отсутствует возможность этиотропной терапии.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании будущих родителей.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/tubulopathies

Тубулопатии у детей: причины, симптомы, диагностика и лечение

Тубулопатии представляют собой гетерогенную группу болезней мочевыделительной системы, связанных с нарушением процессов реабсорбции, локализующихся в почечных канальцах. Клиническая картина тубулопатии у детей крайне разнообразна.

Заболевания проявляются симптомами дефицита определенного микроэлемента: слабостью, мышечной гипотонией, обезвоживанием, полиурией, симптомами рахита, изменениями артериального давления в любую сторону.

Проводится специалистами исследования мочи, функции почек, лабораторная и рентгенологическая диагностика, анализ родословной. Лечение тубулопатии у детей чаще симптоматическое, направленное на нормализацию уровня калия, натрия, кальция и других микроэлементов.

В данной статье вы сможете подробно ознакомиться с симптомами и особенностями терапии данного недуга.

Тубулопатии у детей

Не обращая внимания на то, что тубулопатиями считают заболевания, при развитии которых имеются нарушения функции почечных канальцев, некоторая часть нозологий этой группы являются на самом деле энзимопатиями – в их основе лежат нарушения структуры так называемых белков-переносчиков.

На практике частота встречаемости тубулопатии у детей сильно варьируется. Например, в медицине синдром Барттера крайне редко диагностируется, а вот частота почечных глюкозурий достигает почти 6% среди новорожденных малышей (учитывая семейную форму).

Актуальность данной проблемы чрезвычайно высока в педиатрии.

Во-первых, тубулопатия почек у детей часто протекает под маской других болезней, по причине чего диагностируются они уже на стадии хронической формы почечной недостаточности, а она практически не поддается лечению.

Во-вторых, причины основного количества первичных тубулопатий остаются не до конца изученными, а это значит, возможна лишь поддерживающая терапия. Клинические рекомендации тубулопатии у детей, однако, не стоит игнорировать.

Причины тубулопатий

Практически все тубулопатии возникают по причине генетического дефекта. Мутации могут происходить в генах, которые кодируют синтез белков, которые транспортируют разные микроэлементы сквозь мембрану клеток канальцев почек.

Также имеет место быть отсутствие реакций на гормоны, которые регулируют реабсорбцию натрия, калия, бикарбонатов, а также других соединений, а это связано с дефектами развития рецепторов к данным гормонам на клеточной мембране.

В протоколе тубулопатии у детей сказано, что еще возможной причиной считаются диспластическое изменение в почках – неправильная закладка ткани во внутриутробное время, по причине чего изменяются сами структуры мембран тубулоцитов.

Все вышеперечисленные факторы способны привести к нарушениям процесса реабсорбции разных соединений, а также микроэлементов из мочи.

Но то же самое способно происходить и в почечном канальце после отравлений солью тяжелых металлов, лекарственными средствами, при болезнях накопления (например, мукополисахаридоз, сфинголипидозы и др.

), когда имеет место также генетический дефект, который находится за пределами почек, а также мочевыделительной системы.

Любое заболевание, способное привести к нарушениям функционирования почечного канальца, может спровоцировать тубулопатии. Сюда также следует отнести ожог тяжелой степени, заболевания крови, а также другие состояния, во время которых значительно повышается нагрузка на почки.

Классификация тубулопатий

Разделение на первичную и вторичную тубулопатию у детей основано на этиологических принципах. В первой ситуации идет речь о наследственной и врожденной патологии в системе канальцев почек, а вторичные тубулопатии связаны напрямую с воздействием извне: с заболеваниями другого органа и системы, болезнями крови, ожоговой болезнью, опухолями и т.д.

Помимо этого, существует и клиническая классификация, которая основана на ведущем синдроме недуга: скелетных деформациях, полиурии, нефролитиазе и других признаках. На практике используется часто классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяются следующие тубулопатии:

• с сильным поражением проксимального канальца (цистинурия, почечная глюкозурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони и др.).
• с сильным поражением дистального канальца (псевдогипоальдостеронизм, почечный тубулярный ацидоз первого типа).
• с нарушениями реабсорбции на уровне собирательной трубочки (синдром Лиддла, гиперальдостеронизм, синдром Барттера).
• с тотальным повреждением всего канальцевого аппарата (нефронофтиз).

Симптоматика

Итак, мы с вами разобрали, что чаще всего на практике встречаются наследственные тубулопатии у детей. Но каковы же их симптомы?

Клинические проявления будут зависеть от того, транспорт какого конкретно соединения нарушается. Например, при гипофосфатемическом диабете будет наблюдаться избыточное выведение кальция с мочой, по причине чего в клинике превалирует симптоматика рахита, высокорезистентного к лечению витамином D.

Также следует отметить, что рахитоподобное изменение развивается и при заболевании де Тони-Дебре-Фанкони, однако в данном случае оно сочетается с костными множественными деформациями, а также патологиями со стороны какого-либо другого органа (сердца и сосудов, глаз, ЛОР-органов и других).

Псевдогипоальдостеронизм определяется по избыточному выведению хлорида натрия из организма больного, причем и с мочой, и с калом, а также слюной, поэтому у пациентов наблюдаются признаки обезвоживания.

Дефицит в крови глюкозы при тубулопатии проявляется в виде слабости, чувства голода, полиурии, полидипсии, по причине чего глюкозурия почечная сопровождается признаками, напоминающими заболевание сахарным диабетом.

Сокращение реабсорбции калия с гипокалиемией может быть причиной мышечной гипотонии, а также развития параличей.

Нарушения мембранного почечного транспорта аминокислот провоцируют их дефицит, который проявляется теми или иными признаками.

Например, при цистинурии появляются почечные колики, при заболевании Хартнапа – симптомы мозжечковой атаксии, а также пеллагры. Эта группа тубулопатий приводит часто к нефролитиазу.

Как видите, симптомы тубулопатии у детей могут быть абсолютно разными.

Лечение тубулопатии

Так как патология обусловлена чаще всего генетическими дефектами, не разработана до сих пор этиотропная терапия. Исключение составляют только вторичные тубулопатии.

В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния.

При ожогах тяжелой степени проводят гемодиализ, при лизосомных заболеваниях накопления показаны заместительные ферментные методы терапии, предупреждающие отложение разных соединений в почечном канальце.

Независимо от главной причины тубулопатии врачом назначается так называемая ощелачивающая диета, включающая молочные продукты, картофель, капусту и фрукты.

Терапия первичных тубулопатий

Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию показателя микроэлементов, которые выводятся усиленно с мочой. Дефицит корригируется введением внутривенно раствора хлорида натрия, препаратов калия, а также цитратных смесей.

В терапии рахита применяются высокое количество витамина D, бисфосфонаты, которые способствуют задержке кальция, фосфора в организме больного. Выраженная костная деформация является показанием к хирургическому вмешательству. Так как при тубулопатиях отмечается часто задержка физического развития, имеет место назначение курса синтетического соматотропина.

Профилактика

В чем же будет заключаться профилактика тубулопатии у детей? Она заключается в медико-генетическом консультировании специалистом будущих родителей. Чтобы избежать тубулопатии у детей, рекомендации врача должны строго соблюдаться.

Итог болезни

Прогнозы не всегда положительные, зависят от этиологии возникновения недуга. Формирование несахарного почечного диабета у детей приводит к быстрому летальному исходу. Наблюдается обезвоживание, которое является причиной смерти. При синдроме де Тони-Дебре-Фанкони появляется почечная недостаточность, которая требует заместительной терапии.

Но не все так пессимистично. Большинство тубулопатий поддается лечению. Однако некоторые заболевания протекают бессимптомно. Именно поэтому важно регулярно проводить обследование ребенка.

Заключение

По статистике, первичная тубулопатия протекают тяжелее, прогнозы на излечение неблагоприятные, патологии чаще приводят к летальному исходу. Это происходит по причине невозможности осуществления этиотропной терапии, помогающей устранить основную причину развития заболевания. При вторичных тубулопатиях прогноз более благоприятный.

Источник: https://FB.ru/article/455631/tubulopatii-u-detey-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie