Синдром луи бар (атаксия телеангиэктазия): причины и лечение патологии

Синдром атаксии-телеангиэктазии или синдром Луи-Бар — причины, способы лечения

Атаксия-телеангиэктазия — сложное генетическое нейродегенеративное заболевание, которое может проявиться в раннем детстве.

Заболевание характеризуется постепенным нарушение координации произвольных движений (атаксия), развитие красноватых поражений кожи и слизистой оболочки из-за постоянного расширения группы кровеносных сосудов (телеангиэктазии) и нарушениями функционирования иммунной системы (например, клеточного и гуморального иммунодефицита), что приводит к повышенной восприимчивости в верхних и нижних дыхательных путях. У людей с атаксией- телеангиэктазией также повышен риск развития определенных злокачественных новообразований, особенно рак лимфатической системы, кроветворных органов (например, лейкемия) или рак мозга.

Прогрессивная атаксия, как правило, развивается в грудном возрасте и поначалу может характеризоваться аномальным расхождением в движениях головы по отношению к туловищу.

По мере прогрессирования заболевания это состояние приводит к невозможности нормально двигаться, а иногда даже и ходить к позднему детству или подростковому возрасту.

Атаксия часто сопровождается затруднением в произношении слов вследствие нарушения речевого аппарата, а также нарушением способности координировать движения глаз, в том числе возникновением непроизвольных, быстрых, ритмичных движений глаз при попытке сосредоточиться на определенных предметах.
Кроме того, к 6-7 годам у ребенка может появится расширение мелких сосудов кожи, часто появляющиеся на открытых участках кожи, таких как мост носа, уши и определенные области конечностей, а также слизистые оболочки глаз.

Телеангиэктазия (стойкое расширение мелких сосудов) у ребенка, подобную картину можно заметить у пожилых лиц.

Признаки и симптомы синдрома Луи-Бар

Ранним симптомом атаксии-телеангиэктазии является уменьшением мышечной координация, как правило, когда ребенок начинает ходить.

Координация (особенно в области головы и шеи) становится нарушенной, и могут возникнуть непроизвольные сокращения мышц.

В большинстве случаев психическое функционирование не затрагивается, и большинство детей в умственных способностях никак не отстают от детей без данного заболевания.

Видимые расширенные кровеносные сосуды обычно начинаются в глазах (глаза выглядят кровяным) в возрасте от трех до шести лет, хотя телеангиэктазия может проявится раньше. Эти пятна могут распространиться на веки, лицо, уши, и возможно, другие участки тела.

Быстрое моргание глаз и движения, а также поворот головы могут развиваться постепенно. Иногда могут возникать носовые кровотечения. Аденоиды, миндалины и периферические лимфатические узлы могут развиваться аномально или не развиваться вовсе.

Мышечная координация в области головы и шеи может быть постепенно нарушена, вызывая рефлексы кашля и проблемы с глотанием, дыханием.

:  Анэнцефалия плода — фото, причины, мозга

Задержку роста можно объяснить дефицитом гормона роста. Преждевременное старение происходит примерно у девяноста процентов пораженных людей и характеризуется седыми волосами с сухой, тонкой, морщинистой или обесцвеченной кожей в подростковом возрасте.

Из-за нарушения иммунной системы больные с синдромом атаксии-телеангиэктазии подвергаются риску к хроническим или легочным инфекциям, повторяющимся случаям пневмонии и хронического бронхита.

Примерно у одного из трех пораженных людей развивается рак, как правило, рак определенных злокачественных новообразований, особенно лимфатической системы или лейкемии. Воздействие рентгеновских лучей, увеличивает частоту возможных опухолей.

В некоторых случаях может возникнуть легкая форма сахарного диабета. Сахарный диабет — это заболевание, при котором происходит недостаточная выработка гормона инсулина. Первичные симптомы могут проявиться в виде повышенной жажде и мочеиспускание, потерю веса, отсутствие аппетита и усталость.

Записи не найдены

Атаксия телангиэктазия наследуется как аутосомно-рецессивный тип наследования признаков. Генетические заболевания определяются двумя генами, один из которых получен от отца, а другой-от матери.

Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует один и тот же ген для одного и того же признака от каждого родителя.

Ген заболевание, которое вызывает атаксии-телеангиэктазии, известный как ген 11q2/ATM. Хромосомы несут в себе генетические особенности каждого человека. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, с неравной 23-й парой хромосом X и Y для мужчин и двумя хромосомами X для женщин.

Исследователи определили, что ген ATM затрагивает белок, который играет роль в регулировании деления клеток после повреждения ДНК. (ДНК или дезоксирибонуклеиновая кислота является носителем генетического кода.

) Белок, который известен как ATM является ферментом, который обычно реагирует на повреждение ДНК, вызывая накопление белка p53, который предотвращает деление клеток. Тем не менее, у лиц с атаксия-телеангиэктазия, патологические изменения в гене вызывает отсутствие или недостаток белка ATM и задерживается накопление белка p53.

В результате клетки с повреждением ДНК продолжают разделяться без соответствующего восстановления их ДНК, вызывая повышенный риск развития рака.

:  Фимоз — у мальчиков фото, лечение операцией

Атаксия — ходьба с неустойчивой походкой, вызванная нарушением мышечной координации. Существует множество форм атаксии. Некоторые атаксии передаются по наследству, некоторые имеют другие причины и иногда атаксия может быть симптомом других расстройств. Чтобы найти информацию о других типах атаксии.

Симптомы следующих расстройств могут быть похожими на атаксию-телеангиэктазию. Сравнения могут быть полезны для диагностики:

• Атаксия Фридрейха — это генетическое, прогрессирующее, неврологическое расстройство движения, которое обычно проявляется до подросткового возраста. Начальные симптомы могут включать неправильную осанку, частые падение ребенка и прогрессирующие трудности ходьбы из-за нарушения способности координировать движения. У пациентов с атаксией Фридрейха могут также развиться аномалии некоторых рефлексов; характерные деформации стопы; несогласованность рук; невнятная речь; и быстрые, непроизвольные движения глаз. Атаксия Фридрейха может также быть связана с кардиомиопатией, болезнью сердечной мышцы, которая может характеризоваться одышкой при нагрузке, болью в груди и нарушениями сердечного ритма (сердечные аритмии). В отдельных случаях также может развиться сахарный диабет, состояние, при котором наблюдается недостаточное выделение гормона инсулина. Атаксия Фридрейха может быть унаследована как аутосомно-рецессивный признак.
• Атаксия Пьера-Мари — нервно-мышечный синдром наследуется как доминантный признак. Также известный как болезнь Пьера Мари или наследственная мозжечковая атаксия. Ранним симптомом является неустойчивость, при походке вниз по лестнице или по неровной земле. Частые падения могут произойти по мере того как развиваются сопутствующие симптомы, такие как тремор, потеря координации и невнятность речи. На более поздних стадиях также может произойти небольшая потеря зрения
• Зуб Шарко-Мари-Тута представляет собой группу нарушений, при которых поражаются моторные и сенсорные периферические нервы, что приводит к мышечной слабости и атрофии, в первую очередь в ногах, а иногда и в руках

:  Ребенок родился с зубами — фото, причины, приметы

Диагностика заболевания Луи-Бар

Диагноз атаксия — телеангиэктазия ставят на основании анамнеза пациента, тщательном клиническом обследовании, выявлении характерных симптомов и специальных тестов, включая анализы крови, магнитно-резонансная томография и кариотипирование.

Анализы крови могут обнаружить повышенный уровень сывороточного Альфа-фетопротеина, который обнаруживают примерно в 85% случаев. Анализы крови могут также показать повышенные энзимы печени.

Вовремя МРТ магнитное поле и радиоволны используются для создания поперечных изображений мозга, которые могут показать прогрессирующую мозжечковую атрофию.

Кариотипирование является специализированным тестом, который обнаруживает хромосомные аномалии, дети с заболеванием Луи-Бар имеют повышенную частоту таких хромосомных отклонений.

Лечениесиндрома атаксии-телеангиэктазии

Детям с синдромом Луи-Бар стоит избегать чрезмерного воздействия солнечных лучей.

Терапия витамином Е, в некоторых случаях была успешной для временного облегчения некоторых симптомов, но должна проводится только под наблюдением врача для избежание побочных эффектов, также полезно следить за состоянием ребенка и не допускать случаи с авитаминозом, поскольку при данном заболевании иммунная система играет большую роль, например при защите от инфекционных заболеваний.

Больным с подобным синдромом иногда назначают препарат диазепам он может помочь в некоторых случаях, избавится от невнятности речи и непроизвольных сокращений мышц.

Источник: https://med8.ru/sindrom-ataksii-teleangiektazii-ili-sindrom-lui-bar-prichiny-sposoby-lecheniya.html

Синдром Луи-Бара (атаксия телеангиэктазия): симптомы, причины, выбор лечения и прогноз развития патологии

Атаксия телеангиэктазия,  известная также как синдром Луи-Бара является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность.

 Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия — слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни.

Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM, который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК.

При атаксии телеангиэктазии страдают различные органы и функции организма.

Во-первых, при этом заболевании ухудшается работа определённых областей мозга, включая мозжечок, что вызывает трудности с движениями и координацией.

Во-вторых, при АТ ослаблена иммунная система, что приводит к предрасположенности к инфекции. В-третьих, при АТ нарушена репарация ДНК, что увеличивает риск развития опухолей.

Описание синдрома

Синдром Луи-Бар впервые был описан в 1941 году во Франции. Нет точных данных о том, с какой частотой синдром Луи-Бар встречается среди современного населения. По некоторым сведениям эта цифра составляет 1 случай на 40 тысяч новорожденных.

Однако, необходимо учитывать, что при смерти в раннем детском возрасте синдром Луи-Бар обычно остается не диагностированным. Известно, что заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. В неврологиисиндром Луи-Бар относится к так называемым факомотозам — генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы.

В эту группу также входят нейрофиброматоз Реклингхаузена, ангиоматоз Стерджа—Вебера, туберозный склероз и др.

Причины развития патологии

Данная аномалия развития закладывается еще в первом триместре беременности. Заболевание передается только по наследству. Синдром относится к аутосомно-рецессивным генетическим патологиям.

Это означает, что ребенок точно унаследует заболевание, если оба родителя имеют нарушение хромосом. Если же аномалия наблюдается у одного из них (независимо от пола), то шанс появления синдрома Луи-Бар у малыша составляет 50%.

Основная причина мутации – это нарушение длинного плеча 11-й хромосомы. Точные факторы, которые приводят к такой генетической перестройке, неизвестны. Но выделяют ряд вредных воздействий, влияющих на эмбриональное развитие.

В первую очередь это факторы окружающей среды (облучение, отравление ядовитыми веществами). Также в первом триместре беременности очень опасен стресс.

Клинические проявления

Это редкое заболевание. Первая симптоматика проявляется в возрасте от трех месяцев до трех лет. С возрастом проявления становятся более выраженными.

Телеангиэктазия дебютирует в основном после признаков атаксии в возрасте 4-6 лет. Бывают случаи, когда симптоматика наблюдается уже на первом месяце жизни. Телеангиэктазии проявляют себя в первую очередь на глазных яблоках в виде бульбарной коньюктивы, далее распространяется на веки и лицо.

Характерные симптомы синдрома Луи-Бар:

• Нарушения координации движений (обычно после трех лет) — неустойчивость, атаксическая походка, непроизвольные движения;
• Нарушения психики и замедление или полная остановка в развитии (после десяти лет);
• Изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей;
• Образование былых пятен на теле;
• Расширение кровеносных сосудов в области внутренней стороны коленей и локтей, на лице, в белках глаз;
• Ранняя седина;
• Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;
• Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к рецидиву (у 80% больных);
• Отсутствие рефлексов в мышцах глаз;
• Аномальное развитие вилочковой железы, а в некоторых случаях и ее полное отсутствие;
• Лимфоцитопения (примерно 1/3 всех случаев);
• Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза.

Дерматологические проявления у больных синдромом Луи-Бар наблюдаются в 100% случаев. Иные проявления типа сухости кожи, кератоза на кожных покровах конечностей, пигментация на лице встречаются примерно в половине случаев.

Нельзя сказать, что кожные проявления специфичны для атаксии-телеангиэктазии, но это первый видимый признак заболевания, что является очень важным для своевременной и правильной диагностики и лечения.

Часто именно дерматологическая картина помогает установить правильный диагноз.

Диагностика

Постановка диагноза атаксии-телеангиэктазии требует комплексного подхода, учитывающего анамнез заболевания, его клинические проявления, данные иммунологических и инструментальных исследований, а также результаты ДНК-диагностики. Пациент с подозрением на синдром Луи-Бар должен пройти обследование не только у невролога, но и у дерматолога, отоларинголога, офтальмолога, иммунолога, пульмонолога, онколога.

Лабораторная диагностика синдрома Луи-Бар включает клинический анализ крови, в котором у 1/3 пациентов наблюдается снижение количества лимфоцитов.

Обязательно проводится исследование уровня иммуноглобулинов крови, которое выявляет значительное снижение IgA и IgE, в 10-12% случаев IgG.

Примерно у 40% пациентов синдром Луи-Бар сопровождается аутоиммунными реакциями, о которых свидетельствует наличие аутоантител к митохондриям, тиреоглобулину, иммуноглобулинам.

Из инструментальных способов диагностики синдрома Луи-Бар могут применяться:

• УЗИ тимуса,
• МРТ головного мозга,
• фарингоскопия,
• риноскопия,
• рентгенография легких.

При помощи УЗИ диагностируется аплазия или гипоплазия тимуса. МРТ головного мозга выявляет атрофию мозжечка, расширение IV желудочка. Рентгенография легких необходима для диагностики очаговой или крупозной пневмонии, выявления очагов пневмосклероза и бронхоэктатических изменений.

Лечение

Для лечения этого редкого заболевания необходимо соблюдать несколько принципов лечения, которое должно быть комплексным и этиологическим, патогенетическим, индивидуальным:

• Антибиотикотерапия позволит бороться с вторичной инфекцией бактериального происхождения, которая развивается при выраженном иммунодефиците.
• Для повышения защитных свойств организма специалист назначает иммуностимуляторы, гамма-глобулины, витаминотерапию и общеукрепляющие лекарственные средства.
• Физиотерапевтические мероприятия.
• Посещение логопеда для постановки речи ребенку.
• При наличии опухолей проводится лучевая терапия, химиотерапия или хирургическое удаление новообразования.
• Если основным заболеванием является сахарный диабет, то обязательно назначение инсулина или противодиабетических лекарственных средств.

Прогноз

В связи с отсутствием эффективного лечения максимальный срок жизни пациентов, с диагнозом синдром Луи Бара не превышает 20 лет. Однако, даже до такого возраста доживают лишь единицы. Злокачественные новообразования, серьезные инфекционные заболевания убивают больных намного раньше.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-lui-bar.html

Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар): симптомы и лечение заболевания

Синдром Луи-Бар относится к редким иммунодефицитным нейродегенеративным генетическим заболеваниям, проявляющимся в виде мозжечковой атаксии, которая вызывает паралич тяжелой формы.

Для атаксии характерно нарушение координации движений, а для телеангиэктазии — расширение кровеносных сосудов. Два этих признака – это отличительные черты синдрома.

Поэтому у заболевания имеется второе название — атаксия-телеангиэктазия.

Тип наследования

Передается данный недуг по аутосомно-рецессивному типу. Риск заболевания ребенка, рожденного в семье, в которой один больной родитель, составляет 50/50. Согласно статистическим данным, заболевание мало распространено, из сорока тысяч оно приходится на одного человека.

Данная патология характеризуется врожденным неправильным иммунным состоянием человеческого организма. Происходит поражение Т-звена в генетической цепочке.

Затем болезнь проявляется в виде аномальных форм по всему организму. В связи с поражением иммунитета люди, которые больны синдромом Луи-Бар, подвержены частым инфекционным заболеваниям.

Кроме этого, могут возникнуть злокачественные онкологические опухоли по всему телу.

В случаях, когда синдром проявляется у новорожденного ребенка, шансы на выживание практически отсутствуют. Причем во многих случаях не удается даже своевременно и правильно поставить диагноз.

Причины патологии (мнение специалистов)

Синдром Луи-Бар в различных классификациях рассматривают как спинно-мозжечковую дегенерацию или как факоматоз (данный термин предложили в качестве обозначения заболеваний с совмещенным поражением нервной системы и покровов кожи — врожденных нейро-эктомезодермальных дисплазий). Причиной является мутация АТМ гена, активирующего аутоиммунные процессы, которые приводят к уничтожению клеток всего организма, в том числе и головного мозга. Генетические отклонения проявляются уже во внутриутробном периоде.

Данная болезнь в равной степени выявляется и у мужчин, и у женщин. Она стремительно развивается, поражая в первую очередь ЦНС и покровы кожи. Недуг имеет способность полностью изменить или разрушить ткани мозжечка, но поражает его ядро.

Синдром Луи-Бар – это иммунодефицитное состояние, основанное на гипоплазии тимуса и дефиците IgA и IgE. Это означает, что нарушается иммунная деятельность клеточного и гуморального звеньев.

Это может провоцировать часто повторяющиеся заболевания дыхательных путей, носящие инфекционный характер, ЖКТ и кожных покровов.

Типичная гипоплазия вилочковой железы может быть дополнена гипо/атрофией лимфатических узлов и в целом лимфатического аппарата, а также селезенки и пищеварительного канала.

Ослабленному иммунитету не по силам выстоять даже перед несерьезной инфекцией, кроме того, он становится чувствительным перед злокачественными новообразованиями в лимфатической системе.

Клиника синдрома

Это врожденное заболевание встречается довольно редко. Первые симптомы могут проявиться в возрасте 3-х месяцев и далее — до 3-х лет. По мере роста больного проявления становятся более выраженными.

Телеангиэктазия проявляется, как правило, после признаков атаксии, при достижении больным возраста 4-6 лет. Иногда случается так, что симптомы заметны уже в первые недели жизни. Телеангиэктазии характеризуются проявлениями изначально на глазных яблоках по типу бульбарной коньюктивы, после они начинают распространяться на веки и лицо.

Характерная симптоматика синдрома Луи-Бар:

• нарушается координация движений (после 3-лет);
• страдает психика и замедляется или полностью останавливается развитие;
• изменяется цвет кожи под ультрафиолетовыми лучами;
• образуются белые пятна на теле;
• расширяются кровеносные сосуды в области внутренней стороны коленей и локтей;
• появляется ранняя седина;
• наблюдается повышение чувствительности к рентгеновским лучам;
• прогрессируют тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей (у 80% больных);
• отсутствуют рефлексы в мышцах глаз;
• неправильно развивается вилочковая железа, иногда она вовсе отсутствует;
• наличие лимфоцитопении у 1/3 больных;
• половое развитие задерживается, наступает ранняя менопауза.

Это характерно для неврологических болезней.

Проявления симптомов на кожных покровах наблюдаются при данном заболевании в 100% случаев. Возникновение признаков другого типа – сухость кожи, кератоз кожных покровов конечностей, пигментация на лице – можно встретить лишь в половине случаев.

Кожные проявления не являются специфичным симптомом для патологии, но это первый наглядный признак болезни, который очень важен при своевременном и правильном диагностировании и лечении.

Зачастую именно благодаря ему можно своевременно и правильно поставить диагноз.

Диагностирование синдрома

По мнению специалистов, синдром Луи-Бар распознать может быть сложно по причине сочетания в нем признаков других генетических заболеваний, которые скрывают настоящие симптомы. В большинстве случаев выявить и провести диагностику недуга возможно только по истечении продолжительного лечения инфекционных заболеваний, не дающего результатов.

Чтобы не ошибиться и установить правильный диагноз, больной должен проконсультироваться не у одного медицинского специалиста. Это может быть иммунолог, дерматолог, офтальмолог, онколог, отоларинголог.

Нужно проанализировать пройденные процедуры, изучить анализы, прочитать заключения специалистов после консультаций. И только после этого окончательный диагноз сможет поставить врач-невролог.

Кроме того, он должен назначить лабораторные исследования, другие процедуры и тесты, это поможет не ошибиться в формулировках.

Что выявляют на осмотре?

При осмотре врач должен обратить особое снимание на:

• замедление темпов развития;
• пигментацию кожных покровов;
• нарушение или отсутствие сухожильных рефлексов;
• нарушение роста;
• уменьшенные размеры миндалин, лимфатических узлов.

На что направлена диагностика?

Список лабораторных анализов, которые могут быть назначены, нацелены на:

• установление уровня белка α-фетопротеина (при заболевании его содержание повышено);
• снижение уровня лейкоцитов;
• исследование уровня иммуноглобулина в крови (при болезни уровни иммуноглобулина А и Е сильно снижены);
• выявление генетических мутаций;
• определение переносимости глюкозы;
• ультразвуковое обследование вилочковой железы.

Кроме этого, проводится МРТ головного мозга и мозговых структур (при синдроме заметно увеличен четвертый желудочек и наблюдаются изменения патологического уровня в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток). Рентгенография грудной клетки поможет исключить пневмонию.

Терапия заболевания

На сегодняшний день медицина не в состоянии бороться с таким тяжелым генетическим врожденным заболеванием, как синдром Луи-Бар. Решение данного вопроса является одной из главных задач экспериментальной медицины в области генетики. Как правило, лечение заключается в замедлении прогрессирования заболевания и уменьшению его симптомов.

Терапия может быть назначена только врачом-неврологом, причем каждый отдельный случай рассматривается индивидуально для каждого пациента. При этом учитываются этиология, патогенез, стадия заболевания.

Чтобы продлить жизнь пациента, специалист назначает особую иммунотерапию с разными дозами Т-активина и гамма-глобулина.

Вместе с тем необходимо обязательно принимать витамины, чтобы поддерживать правильное функционирование организма.

Курс антибиотиков

Пациент проходит назначенный ему курс терапии антибиотиками, чтобы побороть вторичную инфекцию, носящую бактериальный характер. Также больному прописываются физиотерапевтические процедуры.

Химиотерапия

Если врач при диагностировании обнаруживает злокачественные новообразования, он назначает химиотерапию, лучевую терапию или ставит вопрос о хирургическом вмешательстве. Если больной страдает сахарным диабетом, то в таком случае ему назначают инсулин и противодиабетические препараты. К неврологическим болезням нужно подходить со всей серьезностью.

Как спрогнозировать синдром?

Так как заболевание является генетическим, разрушает частично или полностью на клеточном уровне иммунитет, носит патологический характер и не излечивается, то естественная полноценная жизнедеятельность становится практически невозможной.

Прогнозы при этом заболевании врожденного характера неутешительны.

Многие больные умирают спустя 5-8 лет после появления первых симптомов от патологий дыхательной системы, которые носят инфекционный характер (например, от воспаления легких) или от образовавшихся в организме злокачественных опухолей.

Как правило, больные данным синдромом живут в среднем до 14-15 лет, но бывают редкие исключения, когда при благоприятных условиях жизни пациенты могут дожить до 40 лет.

Профилактических или предупредительных мер заболевания нет по той простой причине, что невозможно оказать влияние на генетику эмбриона в утробе матери.

В статье были рассмотрены характерные проявления синдрома Луи-Бар.

Источник:

Синдром Луи-Бар убивает мозжечок и кору головного мозга

• Статистика говорит, в современном обществе шанс иметь этот синдром имеет 1 человек из 40 тысяч населения.
• Его суть заключается во врожденном неправильном иммунном состоянии организма, который в частности поражает Т-звено и начинает проявляться в аномальных изменениях во всем организме.
• Люди, страдающие синдромом, склонны к частым инфекционным заболеваниям, а также имеют высокие шансы на развитие злокачественных опухолей по всему организму.
• Чаще всего если синдром Луи-Бар начинает проявляться у детей при самом рождении, то это чревато смертельным исходом даже без шансов правильно и вовремя диагностировать такого больного.
• Болезнь в одинаковой пропорции поражает как мужчин, так и женщин, максимально быстро разрушая их нервную систему и кожные покровы.

Причины возникновения

1. Возникать синдром может на генетическом уровне, при малейших сбоях или отклонениях от нормы.
2. Подобный сбой чреват нейроэктодермальной дисплазией, которая является врожденной у таких людей.
3. Патологию относят к аутосомно-рецессивным заболеваниям, которое может проявится, если генные нарушения присутствовали одновременно у обоих родителей.
4. Заболевание склонно полностью менять и разрушать ткани мозжечка, добираясь даже до его ядра.
5. Подобные ситуации приводят к дегенеративным изменениям в коре головного мозга, а также спинномозговых путей.
6. Синдром Луи-Бара часто часто сочетается с другими генетическими заболеваниями и тщательно за ними скрывает свои признаки.
7. Проявить его удается только после длительных и затруднительных лечений инфекционных болезней, которые не дают желаемого результата.
8. Сильные иммунные нарушения приводят к образованию злокачественных опухолей, которые берут свое начало в лимфоретикулярной системе.

Симптоматика синдрома

Так как эта генетическая болезнь частично или полностью разрушает клеточный иммунитет, имеет патологический характер и не поддается лечению. Полноценная жизнь практически нереальна.

• Симптоматика заболевания во взрослом возрасте может выражаться не сразу.
• Чаще всего ее выявляют по постепенному ухудшению работы внутренних органов, поражении иммунной системы, полном или частичном отсутствии тимуса.
• Если синдром Луи-Бара развивался внутриутробно, поражая мозжечок и кору головного мозга ребенка, то новорождённый с самого появления на свет имеет дегенеративные изменения и обрекающий на мучения диагноз.
• Если при рождении у малыша не были заметны первые признаки болезни, то уже в возрасте 3-24 месяцев синдром начнет проявляться достаточно ускоренно.
• Чаще всего это выражается в полном отсутствии движений, плохой координацией, застоем умственного развития и внешними признаками развития лица и конечностей.
• Это может быть:

• мышечная гипотония;
• косоглазие;
• отсутствие рефлексов и функциональности мышц и глаз.

Источник: https://permgkb7.ru/prochee/ataksiya-teleangiektaticheskaya-sindrom-lui-bar-simptomy-i-lechenie-zabolevaniya.html

Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия): причины, симптомы, диагностика и лечение

• 7 Июля, 2018
• Неврология
• Гладких Ася

Синдром Луи-Бар относится к редким иммунодефицитным нейродегенеративным генетическим заболеваниям, проявляющимся в виде мозжечковой атаксии, которая вызывает паралич тяжелой формы. Для атаксии характерно нарушение координации движений, а для телеангиэктазии — расширение кровеносных сосудов. Два этих признака – это отличительные черты синдрома. Поэтому у заболевания имеется второе название — атаксия-телеангиэктазия.

Патогенез и симптомы синдрома Луи-Бар

Синдром Луи-Бар, известный также как атаксия-телеангиэктазия, – врожденная патология, имеющая генетическую природу. Нарушения формируются еще на раннем этапе развития плода и связаны с дефектом строения хромосомы. Клинические проявления заболевания в большинстве случаев специфические и позволяют поставить диагноз в короткие сроки.

Дети с синдромом Луи-Бар страдают от двигательных расстройств на фоне дефектов строения мозжечка, у них диагностируется сосудистый рисунок на коже, слизистых и склере глаз. Поражается и иммунная система, что проявляется частыми инфекционными и вирусными заболеваниями. Лечение патологии на сегодняшний день не разработано, терапия носит симптоматический характер.

В связи с этим прогноз при наличии недуга неблагоприятный.

Причины развития синдрома Луи-Бар

Основу заболевания представляет генетическая мутация, что обеспечивает формирование отклонений еще в первом триместре беременности. Происходит изменение строения плеча 11 хромосомы. Именно этот дефект и провоцирует развитие клинических признаков синдрома Луи-Бар у детей. При этом патология формируется в тех случаях, когда оба родителя являются носителями мутации.

Это связано с тем, что заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Точные причины, провоцирующие развитие нарушения, на сегодняшний день неизвестны.

Предположительно, спровоцировать у ребенка развитие синдрома Луи-Барра может пагубное воздействие на хромосомный набор, вызванное стрессом у матери на ранних сроках беременности, а также воздействие ионизирующего излучения.

Основные проявления недуга

Главными мишенями генетической аномалии являются структуры головного мозга и иммунная система человека. Именно с их поражением связано большинство клинических признаков заболевания.

Синдром Луи Барра имеет несколько основных симптомов, которые считаются патогномоничными, то есть позволяют поставить диагноз.

В ряде случаев у младенцев и детей школьного возраста отмечаются и другие проявления патологии, встречающиеся не так часто.

Мозжечковая атаксия

В результате генетической мутации нарушается процесс закладки нервной трубки. Это сопровождается дефектами различных отделов головного мозга. Наиболее выраженным изменениям подвержены мозжечок, некоторые участки коры и черная субстанция.

Подобные нарушения сопровождаются специфической симптоматикой. Она проявляется у ребенка в возрасте от 5 месяцев до 3–4 лет. Данная особенность связана с тем, что именно в этот период малыши начинают активно ползать и учиться ходить.

У пациентов отмечается выраженная атаксия, то есть неустойчивость вплоть до полной невозможности удерживать равновесие. В ряде случаев синдром Луи-Бар сопровождается и нарушением речи, которая представляется невнятной. Данный дефект также обусловлен аномалиями развития мозжечка.

В связи с такими изменениями наблюдается мышечная слабость, снижение сухожильных рефлексов.

Телеангиэктазия

Термин обозначает расширение поверхностных мелких капилляров и венул кожи, склеры и слизистых оболочек, что сопровождается формированием специфичных «узоров» и сосудистой сеточки.

Данный симптом проявляется у детей, как правило, в возрасте с 3 до 6 лет, в редких случаях возникает позднее. Такое клиническое проявление свойственно и многим других заболеваний.

Однако в сочетании с атаксией этот признак позволяет подтвердить наличие синдрома Луи-Бара.

Телеангиэктазия наблюдается преимущественно на лице, склере глаз, а также в области локтевых и коленных сгибов. Интенсивность проявления сосудистых звездочек повышается при воздействии солнечных лучей. Зачастую данный дефект сочетается с сухостью кожи, гипертрихозом и изменениями, по внешнему виду напоминающими псориаз.

Проблемы с иммунитетом и дыханием

Защитные силы организма на фоне синдрома Луи-Бар значительно ослабевают. Это происходит за счет снижения производства иммуноглобулинов и Т-лимфоцитов. Данные соединения играют важную роль в поддержании клеточного иммунитета.

На фоне снижения защитных сил организма отмечается частое развитие инфекционных процессов, преимущественно поражающих респираторную систему. Дети страдают от ринитов, синуситов, пневмонии и других заболеваний. Для таких патологий характерно длительное течение, а также устойчивость к антибактериальной терапии.

Новообразования

Отдельное место синдрому Луи-Бар в иммунологии отводится еще и потому, что генетическое расстройство зачастую сопровождается высоким риском развития опухолей. Данные процессы чаще всего диагностируются в лимфоретикулярной системе.

 У пациентов регистрируются раковые поражения красного костного мозга, с трудом поддающиеся лечению. Усугубляется положение и тем фактом, что детям с синдромом Луи-Бар противопоказано использование лучевой терапии.

Распространенным заболеванием при данной патологии является лимфома.

Зрение

Телеангиэктазия отмечается не только на коже, но и в мембране, покрывающей склеру глаза. Этот симптом сочетается с поражениями связочного аппарата данного анализатора. Нарушается процесс координации кривизны хрусталика. Вследствие дефектов у детей развивается косоглазие, может снижаться острота зрения.

Ортопедические отклонения

У большинства малышей с атаксией-телеангиэктазией отмечается деформация стоп, что лишь усугубляет двигательные расстройства, поскольку пациентам тяжело переносить вес тела с одной конечности на другую. В ряде случаев диагностируются и различные искривления позвоночника, при этом ярко выраженные проблемы встречаются редко. В случае синдрома Луи-Бара эти дефекты хорошо поддаются хирургической коррекции.

Лечение и прогноз

Специфической терапии, которая позволила бы побороть синдром Луи-Барра, нет. Поэтому борьба с заболеванием носит симптоматический характер.

Лечение направлено в первую очередь на недопущение развития инфекционных поражений, которые становятся распространенной причиной гибели пациентов. К летальному исходу приводят и онкологические процессы, контролировать которые очень сложно.

Для коррекции состояния пациентов применяются антибиотики, кортикостероидные препараты, витамины и внутривенные инфузии.

Современные концепции лечения недуга основаны на следующих принципах:

1. Для борьбы с неврологическими расстройствами используются препараты леводопы, антагонисты дофамина и антихолинергические средства. Коррекция тремора производится медикаментами типа «Габапентина», а «Флуоксетин» и «Буспирон» используются с целью уменьшения интенсивности речевых нарушений.
2. Во многих случаях оправдано назначение парентерального питания. Это особенно актуально у маленьких пациентов в период лечения инфекционных поражений.
3. Для предотвращения развития септических процессов и осложнений со стороны респираторной системы используются антибиотики широкого спектра действия. Ряд врачей склоняется к оправданности их профилактического назначения.
4. Рентгенологические исследования у пациентов с генетическим дефектом строго ограничены. По возможности рекомендуется применять альтернативные методы, например, магнитно-резонансную томографию или ультразвук.
5. Для контроля онкологических процессов в организме больных требуется регулярный скрининг. Он подразумевает как проведение стандартных анализов крови, так и тестов с использованием специфических маркеров, которые позволяют распознать опухолевый очаг в лимфоретикулярной системе.

Прогноз при синдроме Луи-Бар неблагоприятный. Большинство больных погибают в 20–25 лет. При этом в 65–70% случаев причиной смерти становится хроническое поражение легких. Инфекции склонны к переходу в септический процесс.

Отзывы

Марина, 32 года, г. Ростов-на-Дону

Сын родился с синдромом Луи-Бар. Это стало заметно, когда он начал учиться ходить. Все время падал, не держал равновесие. Позднее появилась сосудистая сеточка на лице. Врачи поставили предварительный диагноз уже после осмотра. Он подтвердился результатами анализов. Прогноз при болезни неблагоприятный. Сейчас принимаем витаминно-минеральный комплекс, надеемся на лучшее.

Федор, 29 лет, г. Петропавловск-Камчатский

Долго не могли научить дочку ходить. Делала шаг и падала, дрожала голова. Решили обратиться за помощью к врачу. Сдали анализы крови, сделали УЗИ. Доктор поставил диагноз «синдром Луи-Бар». Это генетическая проблема, лечения которой нет. Будем делать все возможное, чтобы поддерживать здоровье дочки.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-lui-barra-u-rebenka.html